Głos Pacjenta Onkologicznego Nr 2/2019 (35)

19 „Głos Pacjenta Onkologicznego” nr 2, kwiecień 2019 Projekt realizowany ze środków PFRON przyjąć stale zażywane leki, chyba że wydano inne zalecenia. Pacjent kiero- wany na badania inwazyjne powinien otrzymać pisemną informację zawiera- jącą szczegółowe informacje na temat badania, w tym również jak się do nie- go przygotować. Pacjent musi wyrazić pisemną zgodę na wszelkie procedury inwazyjne, a tym samym potwierdzić, że poinformowano go o korzyściach i ewentualnym ryzyku. Warto pamię- tać, że badania inwazyjne są zwykle kluczowe, dostarczają materiał biopsyj- ny, który umożliwi potwierdzenie po- dejrzenia raka płuca. Z drugiej strony są to badania obciążające i stresujące dla chorych. Niepokój często wynika również z braku wiedzy, stąd tak duże znaczenie odpowiednio przekazanej informacji o tym, co i dlaczego zapla- nowano. Biopsja i bronchoskopia to już po- głębiona diagnostyka. Na podstawie pobranego podczas tych badań mate- riału, jakie istotne informacje otrzy- mujemy? Dokonujemy jego oceny patomorfo- logicznej. To kluczowy moment całej diagnostyki. Pobrany materiał biolo- giczny, tkankowy czy komórkowy, jest dowodem potwierdzającym lub wy- kluczającym chorobę. Wynik badania patomorfologicznego zamyka diagno- stykę wstępną. Na etapie diagnostyki pogłębionej określamy stopień zaawan- sowania nowotworu i wykonujemy szereg badań, które określą optymalny sposób leczenia. Jak diagnozujemy, czy nowotwór jest we wczesnym stadium, czy jest to już postać zaawansowana, postać roz- siana? Ocena stopnia zaawansowania choro- by dokonywana jest w oparciu o infor- macje dotyczące rozmiaru guza, zajęcia węzłów chłonnych i ewentualnej obec- ności przerzutów. Wykonywane są ba- dania jamy brzusznej i ośrodkowego układu nerwowego z wykorzystaniem różnych technik obrazowania, a więc tomografii komputerowej, pozytono- wej tomografii emisyjnej (PET), czy też rezonansu magnetycznego. Jeśli chory kwalifikowany jest do leczenia zachowawczego, wówczas ważnym ele- mentem diagnostyki pogłębionej jest ocena biomarkerów, które pozwalają zaplanować optymalne leczenie farma- kologiczne, w tym ocenić wskazania leczenia ukierunkowanego molekular- nie, bądź do immunoterapii. Podczas zabiegu chirurgicznego, kiedy usuwamy guz czasem z częścią lub całym płucem i węzłami chłonny- mi, pobierany jest fragment tkanki. Do czego on służy? Materiał pooperacyjny jest przede wszystkim wykorzystywany do dokład- nej oceny utkania guza, zaawansowa- nia choroby (ocena węzłów chłonnych) oraz skuteczności operacji (margines chirurgiczny). Niekiedy wykorzystuje- my go również do oceny biomarkerów. Istotną rzeczą jest to, aby pobrany ma- teriał był dobrze wykorzystywany, bo jego pobranie niesie za sobą wysiłek i cierpienie pacjenta oraz trud osób wykonujących badania. U których pacjentów z rakiem płu- ca i dlaczego potrzebne jest badanie molekularne, oznaczenie zmian w ge- nach? Każdy pacjent z nieoperacyjnym ra- kiem płuca powinien być rozważany jako kandydat do oceny biomarkerów. W zależności od podtypu raka i stopnia zaawansowania wykonujemy w róż- nym zakresie analizę biomarkerów te- rapii ukierunkowanych molekularnie – mutacji genu EGFR, rearanżacji ge- nów ALK i ROS1 oraz ekspresji białka PD-L1 pod kątem kwalifikacji do im- munoterapii. W tej chwili w Polsce możemy sto- sować leki celowane z grupy inhibi- torów kinazy EGFR oraz kinazy ALK i Ros-1, oraz leki immunokompe- tentne. Jaka powinna być kolejność wykonywania badań w kierunku bio- markerów? Optymalne jest równoczesne ozna- czenie biomarkerów ze względu na oszczędność czasu. Wydłużanie dia- gnostyki nie sprzyja efektom leczenia. U chorych w IV stopniu zaawansowa- nia oceniamy wszystkie biomarkery w tym ekspresję białka PD-L1. W stop- niu IIIB analizowane są wyłącznie ce- chy molekularne – mutacje genu EGFR oraz rearanżacje genów ALK i ROS-1. Ze względu na koszty badania diagno- styczne wykonywane są sekwencyjnie – najpierw mutacje genu EGRF, potem rearanżacje w genie ALK, i ewentualnie w genie ROS-1. Jaki jest czas badań i materiał, czy nie lepiej także ze względów diagno- stycznych wykonać panel? Panel pozwala na równoczasową ocenę ekspresji wielu genów metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), jest więc rozwiązaniem opty- malnym. Jednak droższym, a na uzy- skanie wyniku trzeba też czekać dłużej, co najmniej 10 dni roboczych. Panel nie obejmuje też ekspresji białka PD- L1, to badanie jest zawsze wykonywa- ne niezależnie od analiz genetycznych. Najczęściej jednak analizujemy nie pa- nel, ale poszczególne biomarkery indy- widualnie, w niezależnych badaniach diagnostycznych. Jeśli taka diagnosty- ka jest prowadzona w sposób przemy- ślany, to poszczególne wyniki zaczynają spływać do klinicysty szybciej (już po 2-3 dniach). W naszym szpitalu stan- dardem jest jednoczasowa ocena zmian w genach EGFR i ALK. Po uzyskaniu wyników negatywnych analizujemy gen ROS-1. Czy wykonując taką ilość badań można zdiagnozować pacjenta w cią- gu 6 tygodni, jak tego wymaga kar- ta szybkiej diagnostyki i leczenia pacjenta onkologicznego (DiLO)? Trudności wykonania ścieżki dia- gnostycznej w ciągu 6 tygodni, któ- re gwarantuje karta DiLO, wynikają z wielu przeszkód, ale warto podkre- ślić, że duże znaczenie mają ogranicze- nia czysto administracyjne. Kluczowe procedury diagnostyczne, np. bron- choskopia, są w trybie ambulatoryjnym bardzo niekorzystnie wycenione. Są dla szpitala niemal karą finansową. Dlate- go wykonujemy je w warunkach od- działów szpitalnych, poza kartą DiLO. Druga kwestia, która utrudnia, a czę- sto wręcz uniemożliwia diagnostykę w czasie przewidzianym przez DiLO to długie oczekiwanie na wynik badania Diagnostyka