Głos Pacjenta Onkologicznego Nr 2/2019 (35)

23 „Głos Pacjenta Onkologicznego” nr 2, kwiecień 2019 Projekt realizowany ze środków PFRON Innowacje Kompleksowe profilowanie genomowe Metody diagnostyczne, które umoż- liwiają zbadanie profilu genomowego nazywamy kompleksowym profilo- waniem genomowym. Jest to badanie nowe, zyskujące coraz bardziej na zna- czeniu i popularności. Jednak nie jest ono dostępne w ramach badań re- fundowanych przez NFZ. Ważne jest tu pojęcie kompleksowości badania, ponieważ dotychczas rutynowo stoso- wane w diagnostyce nowotworów te- sty (w większości refundowane przez NFZ) są testami poszukującymi wy- biórczo w DNA jednej lub kilku muta- cji i to mutacji, które już znamy. Kompleksowość profilowania genomowego powoduje, że z jednej próbki tkanki nowotworowej, pobranej w czasie zabiegu lub biopsji, czy z krwi możemy wykonać od razu badanie wszystkich czterech klas zmian DNA oraz wykryć mutacje rzadkie. Z jednej próbki, w ramach jednego badania uzyskujemy profil genomo- wy nowotworu. Nie bez znaczenia jest też jakość wykonywanych badań. Warto zwrócić uwagę na parametry testu, takie jak czułość i specyficzność określone w badaniach walidacyjnych, oraz to, czy laboratorium je wykonu- jące posiada odpowiednie certyfikaty. Wskaźniki te pomogą określić, czy możemy być ufni wobec wyniku dane- go badania. Decydując się na diagnostykę po- szukiwania pojedynczych mutacji metodą sekwencyjną, narażamy się na zużycie tkanki nowotworowej do kolejnych badań i utratę czasu, który w większości chorób nowotworowych jest tak ważny. Poza tym tradycyjne metody diagnostyki molekularnej ba- dają gen lub kilka genów, wykrywając jedną lub dwie klasy zmian genomo- wych, co uniemożliwia identyfikację wszystkich możliwych zmian. Kompleksowa diagnostyka moleku- larna jest potrzebna, aby jak najbardziej precyzyjnie dobrać terapie celowane i/lub immunoterapie do każdego pa- cjenta osobno. Dzięki temu badaniu czasami udaje się też odnaleźć przyczynę, dlaczego niektóre leki przestają działać. Mając wiedzę, jaki jest profil genomowy no- wotworu można zaplanować strategię leczenia w sposób odmienny, niż dzieje się to obecnie, biorąc pod uwagę do- stępne terapie leczenia chorób nowo- tworowych. Czy warto badać genom guza Powstaje jednak ważne pytanie, czy warto wykonywać kosztowne, kom- pleksowe profilowanie, które może okazać się badaniem ,,na wyrost’’, skoro i tak nie można zastosować tera- pii, jakie byłyby pożądane. W przypad- ku niektórych mutacji bowiem jeszcze nie opracowano odpowiednich terapii celowanych. Na to pytanie każdy pa- cjent wraz ze swoim lekarzem musi odpowiedzieć sobie indywidualnie. Z drugiej strony, nie jesteśmy w sta- nie przewidzieć profilu genomowego nowotworu u danego chorego, a więc dopóki kompleksowe badanie nie jest wykonane, dopóty pozostaje niepew- ność, czy wybrana strategia leczenia uwzględnia najbardziej optymalną terapię celowaną. Im lepsze parame- try wiarygodności testu, z tym większą pewnością możemy odpowiedzieć na pytanie, czy aby na pewno dany pacjent kwalifikuje się/lub się nie kwalifikuje do obowiązującego w Polsce programu leczenia danego typu nowotworu. Jeśli okaże się, że lek, który byłby odpowiedni nie jest dostępny (nie jest zarejestrowany w Europie, nie jest refundowany w Polsce, jest w trakcie badań klinicznych) pojawiają się pro- blemy natury finansowej, prawnej i logistycznej. Rozwiązanie tych pro- blemów jest możliwe tylko za obopólną zgodą i współpracą pacjenta z leka- rzem. Często potrzebna jest pomoc fundacji, stowarzyszeń, rodziny czy przyjaciół. Bez wątpienia nie można zatrzymać postępuwnauce i rozwoju nowych tech- nologii. Od naszej świadomości i starań zależy jak szybko nowości w medycynie będą stawały się powszechną praktyką i będą dostępne dla wszystkich chorych, a nie będą tylko towarem luksusowym dla wybranych. Jak można wykonać profil genomowy nowotworu Wychodzą naprzeciw tym potrzebom. Foundation Medicine Firmy Roche we współpracy z Polską Koalicją Pacjentów Onkologicznych postanowiły pomóc polskim pacjentom onkologicznym w dostępie do badania kompleksowego profilowania genomowego w chorobach nowotworowych, które nie są w Polsce refundowane. Koszt badania FoundationOne CDx i FoundationOne Liquid przeprowa- dzanego przez Foundation Medicine wynosi 21 809 PLN, co przekracza możliwości finansowe wielu cho- rych. Dlatego firma Roche Polska udostępnia pacjentom cierpiącym na choroby nowotworowe program wsparcia finansowego, który daje chorym możliwość szerszego dostę- pu do kompleksowego profilowania genomowego i umożliwia wykonanie tego badania za znacznie mniejszą kwotę. Dodatkowo Polska Koalicja Pacjen- tów Onkologicznych w ramach On- koFunduszu udostępnia możliwość tworzenia zbiórek na przeprowadze- nie tego badania, dla tych pacjentów, dla których nawet zaproponowana przez Foundation Medicine suma w ra- mach wsparcia, okaże się zbyt wysoka. Koalicja, zgodnie z regulaminem On- koFunduszu, nie pobiera z tego tytułu żadnych dodatkowych prowizji i opłat, więc całkowita suma zebranych środ- ków zostanie przekazana pacjentowi na badania kompleksowego profilowania genomowego w jego chorobie nowo- tworowej. Więcej informacji i regulamin Pro- gramuWsparcia oraz OnkoFunduszu: www.foundationone.pl www.onkofundusz.pl Wspieram. Zbieram. Wygrywam! Materiał powstał przy współpracy Firmy Roche.