Głos Pacjenta Onkologicznego Nr 2/2019 (35)

7 „Głos Pacjenta Onkologicznego” nr 2, kwiecień 2019 Projekt realizowany ze środków PFRON Temat numeru duże. Mogą być napady typu nieobec- ności (tzw. absence ) lub nieprzyjem- nych wrażeń węchowych, mogących sugerować obecność guza w okolicy skroniowej. Druga grupa objawów może wy- nikać ze zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego: bóle głowy, nudności, wymioty (zwłaszcza poran- ne), zaburzenia widzenia. Guzy o lo- kalizacji osiowej (położone centralne) i tylnej jamy czaszki mogą powodować wodogłowie (nadmierne poszerzenie układu komorowego w wyniku utrud- nionego odpływu płynu mózgowo- -rdzeniowego). Objawy mogą wówczas gwałtownie narastać. Guzy o wyższym stopniu złośliwości charakteryzują się szybkim przyrostem masy guza. Dlatego też szybciej powodują objawy neurologiczne. Guzy o niższym stopniu złośliwości charakteryzują się wolniejszym wzrostem. Stąd też objawy są dyskretne i bardziej podstępne. Diagnostyka Diagnostyka opiera się na bada- niach radiologicznych: tomografii komputerowej (CT) i rezonansie ma- gnetycznym (MRI). Badania muszą być wykonane z podaniem kontrastu. Cennych informacji w różnicowaniu dostarczają dodatkowe techniki rezo- nansu: dyfuzja, perfuzja, spektroskopia MR. Wplanowaniu leczenia w określo- nych przypadkach wskazane jest wyko- nanie rezonansu czynnościowego. Ważną rolę w diagnozie glejaków odgrywają badania pozytonowej to- mografii emisyjnej (PET). Nie są to jednak badania rutynowe, ponieważ są bardzo drogie. W badaniu PET ważny jest rodzaj zastosowanego radioznacz- nika. Wskazane jest wykonywanie tego badania z podaniem tyrozyny ew. metioniny. Badania z podaniem 18-fluorodezoksyglukozy odgrywają mniejszą rolę. W niektórych przypadkach diagno- stykę ułatwia np. badanie okulistycz- ne – obecność tzw. stazy na dnie oczu może świadczyć o wzmożonym ciśnie- niu wewnątrzczaszkowym będącym następstwem guza mózgu. Rozpoznanie Do 2016 r. podział glejaków opierał się na czterostopniowej (od I do IV stopnia) klasyfikacji złośliwości Świa- towej Organizacji Zdrowia (WHO) z uwzględnieniem typu linii komórko- wej, z której guz się wywodzi (gwiaź- dziak, skąpodrzewiak, wyściółczak, guz mieszany). W 2016 roku wpro- wadzono modyfikację klasyfikacji uwzględniającą badania genetyczne. Rozpoznanie histopatologiczne moż- na postawić na podstawie materiału tkankowego uzyskanego z guza przy wykonaniu klasycznego zabiegu jego usunięcia lub poprzez biopsję. Zaleca się biopsję stereotaktyczną, w neuro- nawigacji ewentualnie endoskopową. W chwili obecnej nie powinno się wy- konywać biopsji otwartej. Wykonanie biopsji guza w przypad- ku pacjentów z glejakami nie zawsze jest potrzebne. Zależy to od doświad- czenia ośrodka, w którym pacjent się leczy. Dostępne aktualnie badania ra- diologiczne w większości przypadków dostarczają wystarczających informa- cji, aby pacjenta zakwalifikować do leczenia operacyjnego. Biopsję wyko- nuje się w przypadku trudności dia- gnostycznych, gdy lokalizacja guza bądź jego stan kliniczny wyklucza klasyczny zabieg operacyjny. Badania genetyczne Badania genetyczne guza służą wła- ściwemu zakwalifikowaniu zgodnie z obecnie obowiązującą klasyfikacją nowotworów wg WHO, ale również są czynnikiem prognostycznym. Wy- konuje się szereg badań genetycznych takich jak: mutacja genu p53, utrata he- terozygotyczności (9q, 10p, 10q, 13 q, 17q, 19q, 22q), delecje chromosomów lub amplifikacje fragmentów DNA ko- dujących geny: PTEN, CDK4, CDK6, EGFR, MDM2, mutacje MGMT, mu- tacja IDH1, mutacja IDH2. Liczba wy- konywanych badań świadczy o tym, jak bardzo złożony i skomplikowany jest proces diagnostyki genetycznej glejaków. Często trudno jest to wytłu- maczyć pacjentowi i przenieść na co- dzienną praktykę lekarską. Spośród najczęściej wykonywanych badań genetycznych korzystnie ro- kowniczo ma niska ekspresja EGFR, białka p-53, mutacja IDH-1, IDH-2, mutacja MGMT. Wg obecnej nowej klasyfikacji, aby zakwalifikować guz jako skąpodrzewiaka musi być po- twierdzenie kodelecji 1p19q. Spośród glejaków - skąpodrzewiaki są grupą charakteryzująca się lepszym rokowa- niem i lepszą podatnością na lecze- nie onkologiczne. Obecność mutacji MGMT sprzyja lepszej podatności guza na chemioterapię. Utrata heterozygo- tyczności w chromosomach 9p i 10q Komórki glejowe Komórka Schwanna Oligodendrocyt Mikroglej Komórki epidermy Astrocyt