Głos Pacjenta Onkologicznego Nr 3/2019 (36)

10 „Głos Pacjenta Onkologicznego” nr 3, czerwiec 2019 Projekt realizowany ze środków PFRON Temat numeru Czerwienica prawdziwa (PV), nad- płytkowość samoistna (ET) i mielo- fibroza pierwotna (PMF) należą do klasycznych nowotworów mielopro- liferacyjnych BCR-ABL ujemnych (tzn. nie posiadających mutacji genu BCR-ABL ). Są to nowotwory rzad- kie, częstość zachorowania waha się od 2–2,5/100 000 mieszkańców na rok dla czerwienicy, do 0,5–1,0 dla mielofibro- zy. Częściej chorują na nie osoby starsze, mediana wieku zachorowania to około 60–65 lat . Po wielu latach trwania czer- wienica prawdziwa czy nadpłytkowość samoistna mogą transformować do mie- lofibrozy. Mówimy wtedy o mielofibro- zie wtórnej po czerwienicy prawdziwej (post-PV MF) lub po nadpłytkowości samoistnej (post-ET MF). U pacjentów z nowotworami mielo- proliferacyjnymi występują charakte- rystyczne nabyte zmiany molekularne takie jak mutacja kinazy JAK2 (kina- za Janusowa), mutacja kalretikuliny (CALR) i mutacja receptora dla trom- bopoetyny (MPL). Należy podkreślić, że mutacje te nie są dziedziczne i nie ma zagrożenia przekazania ich potomstwu. Prezentacja kliniczna W przypadku czerwienicy praw- dziwej i nadpłytkowości samoistnej choroba najczęściej jest wykrywana przypadkowo, na podstawie podwyż- szonych wartości stężenia hemoglobiny (Hgb) i hematokrytu (Hct), jak w czer- wienicy czy płytek krwi w nadpłytko- wości. Około połowa chorych podaje wystę- powanie objawów takich jak: • objawy związane z nadmierną se- krecją cytokin: poty, świąd skóry (typowy po kontakcie z wodą), bóle mięśniowe, zmęczenie, • objawy związane z utrudnionym przepływem krwi przez małe na- czynia: bóle i zawroty głowy, szumy w uszach, mroczki przed oczami, problemy z koncentracją, ból, piecze- nie i zaczerwienienie dłoni i podeszw stóp (tzw. erytromelalgia), • objawy związane z powiększeniem śledziony: uczucie szybkiej pełności przy jedzeniu, bóle brzucha. Około 25% pacjentów ma w wy- wiadzie tętnicze lub żylne powi- kłania zakrzepowe takie jak: udar niedokrwienny, choroba wieńcowa, za- wał, zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. U części pacjentów zakrzepica dotyczy nietypowych lokalizacji takich jak żyła wrotna, żyły wątrobowe (zespół Budd-Chiari), żyły krezki, zatok żyl- nych mózgu. Około 4% chorych podaje istotne klinicznie krwawienia. w wielu innych próbach klinicznych, do których zakwalifikowano na świe- cie już ponad 2500 chorych. Czynni- kami, które istotnie zwiększają szansę na osiągnięcie długotrwałej możliwo- ści odstawienia leczenia są czas terapii inhibitorami kinazy i długotrwałość pozostawania w głębokiej odpowiedzi molekularnej. U nikogo nie doszło do progresji choroby i zgonu z powodu odsta- wienia leczenia inhibitorami kinazy w trakcie prowadzonych badań, a po- nowne wdrożenie leczenia zapewniało odzyskanie utraconej odpowiedzi. Jest to zatem procedura w pełni bezpiecz- na, pod warunkiem bardzo skrupulat- nego i częstego wykonywania badania RQ-PCR, które informuje czy odpo- wiedź na leczenie nie została utraco- na i czy nie ma konieczności powrotu do terapii. Badanie RQ-PCR powinno być wykonywane co miesiąc w ciągu pierwszych 6. miesięcy od odstawienia terapii inhibitorami kinazy, co 6 tygo- dni w drugiej połowie pierwszego roku po odstawieniu i co 3 miesiące w na- stępnych latach obserwacji. Do tej pory w Polsce istniała możliwość odstawie- nia imatynibu. W lipcu b.r. spodziewane jest wpro- wadzenie nowej wersji Programu Lekowego, która stwarza możliwość odstawienia także nilotynibu u cho- rych, u których w pierwszej linii le- czenia stosowano imatynib, terapię nilotynibem prowadzono przez co najmniej 3 lata, a głęboka odpowiedź molekularna (przynajmniej MR4.0) utrzymywała się przez minimum jeden rok bezpośrednio przed planowanym odstawieniem leczenia. Prof. nadzw. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor ukończyła Wydział Lekarski Akademii Medycznej w Łodzi w 1990 r. Jej główne zainteresowania naukowe koncentrują się wokół zagadnień związanych z terapią chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, w szczególności przewlekłej białaczki szpikowej i nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL ujemnych. Jest autorką lub współautorką ponad 60 artykułów naukowych z dziedziny hematologii, w tym opublikowanych w prestiżowych czasopismach hematologicznych i onkologicznych m.in .: Blood, Journal of Clinical Oncology, Leukemia, Haematologica. Nowotwory mieloproliferacyjne BCR-ABL ujemne