Głos Pacjenta Onkologicznego Nr 3/2019 (36)

8 „Głos Pacjenta Onkologicznego” nr 3, czerwiec 2019 Projekt realizowany ze środków PFRON Temat numeru Epidemiologia i przebieg choroby Przewlekła białaczka szpikowa (PBSz) jest rzadką nowotworową chorobą układu krwiotwórczego, rozpoznawaną w Polsce rocznie u ok. 280–300 osób. Choroba występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet (1,3:1). Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem. Najczęściej chorobę rozpoznaje się u osób w 4. i 5. dekadzie życia. Czas, jaki upływa od powstania choroby (zaistnienia mutacji w ko- mórkach macierzystych układu krwiotwórczego), do pojawienia się jej objawów wynosi niejednokrotnie kilka lat – stąd określenie „białaczka przewlekła”. W jej przebiegu wytwa- rzane są w niekontrolowany sposób krwinki białe szeregu szpikowego – stąd termin „szpikowa”. W wyniku takiego rozrostu powstaje grupa jedna- kowych komórek (klon), które posia- dają takie same zaburzenia genetyczne i biochemiczne. Choroba rozpoczyna się zwykle fazą przewlekłą (w której najczęściej jest rozpoznawana), może ulec progresji do fazy akceleracji (przyspieszenia), a następnie kryzy blastycznej, które charakteryzują się nasileniem objawów, zaburzeń w szpi- ku i we krwi obwodowej, gorszą odpowiedzią na leczenie i gorszym ro- kowaniem. Etiologia U podłoża powstania przewlekłej białaczki szpikowej leży wystąpienie zmiany w DNA, która sprawia, że ko- mórki macierzyste szpiku wytwarzają w sposób niekontrolowany krwinki białe pozostające na różnym stopniu dojrzałości. Powyższa zmiana polega na powstaniu tzw. chromosomu Fi- ladelfia (tam pracowali naukowcy, którzy po raz pierwszy opisali ten chromosom), powstającego wsku- tek wzajemnej wymiany fragmentów chromosomu 9. i 22. pary. Do utwo- rzenia skróconego chromosomu 22. pary (chromosomu Filadelfia) docho- dzi przypadkowo. Powyższa zmiana nie jest dziedziczna i nie jest możliwe przekazanie jej potomstwu. Nie ma środków zapobiegających powstaniu chromosomu Filadelfia poza unika- niem narażenia na duże dawki promie- niowania jonizującego (jakie wyzwala np. wybuch bomby atomowej). Tam, gdzie przeniesiony fragment chromosomu 9. pary styka się z fragmentem chromosomu pary 22. powstaje nowy, nieprawidłowy gen BCR/ABL1. To on jest odpowiedzialny za powstanie i rozwój przewlekłej białaczki szpikowej. Na matrycy tego genu powstaje białko bcr/abl będące enzymem – tzw. kinazą tyrozynową, którą można bardzo skutecznie zablokować dostępnymi aktualnie lekami (inhibitorami kinaz tyrozynowych; IKT). Objawy Pierwsze i najbardziej powszech- nie występujące objawy przewlekłej białaczki szpikowej są zupełnie nie- charakterystyczne. Należy do nich zmniejszona wydolność fizyczna, osła- bienie, wzmożona potliwość zwłaszcza w nocy i spadek apetytu. Ból w lewym podżebrzu i uczucie wypełnienia w ja- mie brzusznej wywołane powiększoną śledzioną występuje u około 30% cho- rych i jest późnym objawem. W około 40% przypadków choro- ba jest rozpoznawana przypadkowo – podczas kontrolnych badań mor- fologii krwi. Występuje wówczas duża liczba krwinek białych tj. leu- kocytoza czasami osiągająca war- tość 100–200 x 10 9 /l i związane z nią objawy tzw. zespołu nadmiernej lepkości krwi. Należą do nich: zabu- rzenia widzenia, bóle głowy oraz za- burzenia krążenia w naczyniach dłoni i stóp. U części chorych występuje niedokrwistość (zmniejszenie stęże- nia hemoglobiny i zmniejszenie liczby erytrocytów), która objawia się zwykle zmęczeniem, zawrotami głowy i koła- taniem serca; u niektórych wykrywa- na jest małopłytkowość (zmniejszenie liczby płytek krwi), objawiająca się wy- broczynami i siniakami na skórze oraz nadmiernymi krwawieniami. Diagnoza i rozpoznanie Podstawowym testem diagnostycz- nym jest badanie morfologii krwi obwodowej z rozmazem ocenianym Dr hab. n. med., prof Uniwersytetu Jagiellońskiego Tomasz Sacha, specjalista II stopnia chorób wewnętrznych i hematologii oraz diagnosta laboratoryjny. Prowadzona przez niego pracownia nadzoruje proces standaryzacji oznaczania ilościowego genu BCR/ABL1 typowego dla przewlekłej białaczki szpikowej. Za pracę na rzecz pacjentów został uhonorowany nagrodą „Zasłużony dla Życia”. Sprawuje funkcje przewodniczącego sekcji Hematologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz przewodniczącego sekcji ds. przewlekłej białaczki szpikowej Polskiej Grupy Białaczek Dorosłych (PALG). Przewlekła białaczka szpikowa