Każdy nowotwór jest inny – zbadaj profil genomowy guza
2019-11-13
Opis ludzkiego genomu dał podstawę do badania kompleksowego profilowania zmian DNA w obrębie guza, a tym samym umożliwił zastosowanie u wielu chorych efektywnych, personalizowanych terapii. Jednak te kosztowne badania nie są refundowane i powszechnie dostępne. Dlatego firma Roche w partnerstwie z Polską Koalicją Pacjentów Onkologicznych postanowiła pomóc polskim chorym na nowotwory w ramach programu Każdy nowotwór jest inny – zbadaj profil genomowy guza.
Jesteśmy świadkami szybko rozwijających się technologii. Zamiast telefonu na korbkę mamy mały telefon, w którym jest aparat fotograficzny, kalkulator i latarka. Zamiast komputera, który zajmuje całe biurko i głośno pracuje, korzystamy z małego, lekkiego laptopa mieszczącego się w torebce. Zamiast stać w kolejce w banku lub na poczcie, żeby zrobić opłaty ustawiamy automatyczne polecenie zapłaty poprzez konto internetowe naszego banku. Taki sam dynamiczny postęp obserwujemy w ostatnich latach w diagnostyce medycznej i sposobach leczenia. Największym przełomem w tym zakresie było opisanie ludzkiego genomu, które dało początek medycynie spersonalizowanej.
Każdy nowotwór jest inny
Kiedyś dzieliliśmy nowotwory na podstawie miejsca, w którym powstały. Nowotwór był po prostu guzem nerki, płuca, żołądka. Potem zaczęto odnajdować markery, które bardziej szczegółowo charakteryzowały dany typ, czy podtyp nowotworu, np. rak piersi HER2 dodatni. Klasyfikacja nowotworów zaczęła stawać się coraz bardziej złożona.
Obecnie doszliśmy do momentu, kiedy badamy nowotwory na poziomie komórkowym i wiemy, że każdy nowotwór jest inny. Wiemy to na podstawie skomplikowanych badań na poziomie DNA komórek nowotworowych.
Jeśli wzięlibyśmy grupę 10 pacjentów chorujących na taki sam typ nowotworu – więc leczonych w taki sam sposób – i przeprowadzilibyśmy u nich dogłębne badanie DNA komórek nowotworowych, to okazałoby się, że u każdego z nich wykryjemy inne nieprawidłowości – inne mutacje nowotworowe. Co to oznacza? Nic innego jak to, że każdy z tych 10 pacjentów choruje na inny nowotwór, ponieważ komórki nowotworowe powstały na skutek różnych rodzajów uszkodzeń DNA/mutacji nowotworowych. Wobec tego nasuwa się wniosek, że nie powinniśmy wszystkich tych 10 pacjentów leczyć w taki sam sposób.
Zestaw wykrytych nieprawidłowości – mutacji/zmian genomowych w DNA komórek nowotworowych nazywamy profilem genomowym guza.
Kompleksowe profilowanie genomowe
Metody diagnostyczne, które umożliwiają zbadanie profilu genomowego nazywamy kompleksowym profilowaniem genomowym. Jest to badanie nowe, zyskujące coraz bardziej na znaczeniu i popularności. Jednak nie jest ono dostępne w ramach badań refundowanych przez NFZ. Ważne jest tu pojęcie kompleksowości badania, ponieważ dotychczas rutynowo stosowane w diagnostyce nowotworów testy (w większości refundowane przez NFZ) są testami poszukującymi wybiórczo w DNA jednej lub kilku mutacji i to mutacji, które już znamy.
Kompleksowość profilowania genomowego powoduje, że z jednej próbki tkanki nowotworowej, pobranej w czasie zabiegu lub biopsji, czy z krwi możemy wykonać od razu badanie wszystkich czterech klas zmian DNA oraz wykryć mutacje rzadkie.
Z jednej próbki, w ramach jednego badania uzyskujemy profil genomowy nowotworu. Nie bez znaczenia jest też jakość wykonywanych badań. Warto zwrócić uwagę na parametry testu, takie jak czułość i specyficzność określone w badaniach walidacyjnych, oraz to, czy laboratorium je wykonujące posiada odpowiednie certyfikaty. Wskaźniki te pomogą określić, czy możemy być ufni wobec wyniku danego badania.
Decydując się na diagnostykę poszukiwania pojedynczych mutacji metodą sekwencyjną, narażamy się na zużycie tkanki nowotworowej do kolejnych badań i utratę czasu, który w większości chorób nowotworowych jest tak ważny. Poza tym tradycyjne metody diagnostyki molekularnej badają gen lub kilka genów, wykrywając jedną lub dwie klasy zmian genomowych, co uniemożliwia identyfikację wszystkich możliwych zmian.
Kompleksowa diagnostyka molekularna jest potrzebna, aby jak najbardziej precyzyjnie dobrać terapie celowane i/lub immunoterapie do każdego pacjenta osobno.
Dzięki temu badaniu czasami udaje się też odnaleźć przyczynę, dlaczego niektóre leki przestają działać. Mając wiedzę, jaki jest profil genomowy nowotworu można zaplanować strategię leczenia w sposób odmienny, niż dzieje się to obecnie, biorąc pod uwagę dostępne terapie leczenia chorób nowotworowych.
Czy warto badać genom guza
Powstaje jednak ważne pytanie, czy warto wykonywać kosztowne, kompleksowe profilowanie, które może okazać się badaniem ,,na wyrost’’, skoro i tak nie można zastosować terapii, jakie byłyby pożądane. W przypadku niektórych mutacji bowiem jeszcze nie opracowano odpowiednich terapii celowanych. Na to pytanie każdy pacjent wraz ze swoim lekarzem musi odpowiedzieć sobie indywidualnie. Z drugiej strony, nie jesteśmy w stanie przewidzieć profilu genomowego nowotworu u danego chorego, a więc dopóki kompleksowe badanie nie jest wykonane, dopóty pozostaje niepewność, czy wybrana strategia leczenia uwzględnia najbardziej optymalną terapię celowaną. Im lepsze parametry wiarygodności testu, z tym większą pewnością możemy odpowiedzieć na pytanie, czy aby na pewno dany pacjent kwalifikuje się/lub się nie kwalifikuje do obowiązującego w Polsce programu leczenia danego typu nowotworu.
Jeśli okaże się, że lek, który byłby odpowiedni nie jest dostępny (nie jest zarejestrowany w Europie, nie jest refundowany w Polsce, jest w trakcie badań klinicznych) pojawiają się problemy natury finansowej, prawnej i logistycznej. Rozwiązanie tych problemów jest możliwe tylko za obopólną zgodą i współpracą pacjenta z lekarzem. Często potrzebna jest pomoc fundacji, stowarzyszeń, rodziny czy przyjaciół.
Bez wątpienia nie można zatrzymać postępu w nauce i rozwoju nowych technologii. Od naszej świadomości i starań zależy jak szybko nowości w medycynie będą stawały się powszechną praktyką i będą dostępne dla wszystkich chorych, a nie będą tylko towarem luksusowym dla wybranych.
Jak można wykonać profil genomowy nowotworu
Wychodzą naprzeciw tym potrzebom.
Foundation Medicine Firmy Roche we współpracy z Polską Koalicją Pacjentów Onkologicznych postanowiły pomóc polskim pacjentom onkologicznym w dostępie do badania kompleksowego profilowania genomowego w chorobach nowotworowych, które nie są w Polsce refundowane.
Koszt badania FoundationOne CDx i FoundationOne Liquid przeprowadzanego przez Foundation Medicine wynosi 21 809 PLN, co przekracza możliwości finansowe wielu chorych. Dlatego firma Roche Polska udostępnia pacjentom cierpiącym na choroby nowotworowe program wsparcia finansowego, który daje chorym możliwość szerszego dostępu do kompleksowego profilowania genomowego i umożliwia wykonanie tego badania za znacznie mniejszą kwotę.
Dodatkowo Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych w ramach OnkoFunduszu udostępnia możliwość tworzenia zbiórek na przeprowadzenie tego badania, dla tych pacjentów, dla których nawet zaproponowana przez Foundation Medicine suma w ramach wsparcia, okaże się zbyt wysoka. Koalicja, zgodnie z regulaminem OnkoFunduszu, nie pobiera z tego tytułu żadnych dodatkowych prowizji i opłat, więc całkowita suma zebranych środków zostanie przekazana pacjentowi na badania kompleksowego profilowania genomowego w jego chorobie nowotworowej.
Więcej informacji i regulamin Programu Wsparcia oraz OnkoFunduszu:
GPO 2/2019