Badanie genetyczne może uratować nam życie
2019-10-07
Ania Nowakowska, założycielka i prezes Stowarzyszenia SANITAS opowiada swoją historię i przekonuje o konieczności okresowych wizyt u ginekologa oraz ważności badań genetycznych. Apeluje też do decydentów o zapewnienie pacjentom zagrożonym dziedziczonym rodzinnie nowotworem dostępu do diagnostyki genetycznej.
Wciąż docierają do nas informacje o wysokich liczbach zachorowalności, ale również dramatycznie wysokich liczbach umieralności kobiet na raka jajnika. Dlaczego tak się dzieje? Ponieważ z nowotworów intymnych u kobiet rak jajnika jest jedynym, który nie daje żadnych objawów w początkowych stadiach. Pojawiające się symptomy często mylone są z dolegliwościami układu pokarmowego, co niebezpiecznie oddala w czasie diagnostykę i skuteczne leczenie.
Często słyszę, że ultrasonografia nie może, nie jest narzędziem profilaktyki raka jajnika. Dlaczego zatem czujność lekarza i właśnie to badanie uratowało mi życie? W wielu wypadkach nowotwór ten umiejscawia się poza „okiem” USG, lecz jeśli wśród tej liczby kobiet, które zachorowały na raka jajnika, choćby kilku właśnie USG uratowało życie, to czy jest to mało? Dlatego podczas rozmów z kobietami, nie tylko przekonuję panie o konieczności okresowych wizyt w gabinetach ginekologicznych, ale podkreślam, aby prosiły swoich lekarzy również o wykonanie USG jajnika, pomimo braku dolegliwości ze strony układu rozrodczego.
Jako 24-latka nie miałam żadnych objawów. Dbanie o zdrowie zawsze było dla mnie ważne. Podczas okresowej wizyty lekarz zbadał mnie ultrasonografem i zaczęło się. Dostrzegł bardzo niewielką zmianę, która okazała się złośliwym rakiem jajnika i otworzyła mi drzwi do krainy strachu, niepewności jutra, zagubienia wiary i nadziei. Krainy, w której zderzyłam się z systemem związanym z leczeniem chorób nowotworowych. Wówczas jeszcze nie wiedziałam, jak bardzo zmieni się moje życie, że już nigdy nie będę taka sama jak kiedyś. Wiele kobiet czytając to doskonale mnie rozumie. Dziś, najkrócej mówiąc, powtarzam że… rak dał mi więcej niż zabrał. Kiedy byłam w trakcie diagnozy zarówno markery nowotworowe, jak i pozostałe badania krwi miałam KSIĄŻKOWE!!! Nie wskazywały nawet w minimalnym stopniu, że w moim organizmie kryje się podstępna i zdradziecka choroba.
Po zakończeniu leczenia skierowano mnie na badania genetyczne BRCA1 i BRCA2. W mojej rodzinie jestem pierwszą osobą, która zachorowała na raka. Stwierdzono u mnie nosicielstwo polimorfizmu w genie BRCA2. Wiąże się to ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi. Oczywiście dodatni wynik nie oznacza jednoznacznie, że z pewnością przydarzy mi się nowotwór piersi, lecz pozwolił ukierunkować lekarzy na właściwą profilaktykę. Dzięki temu jestem pod kontrolą i nie obawiam się późnego wykrycia tej choroby.
Kiedy zakończyłam badania genetyczne, lekarz poinformował mnie, że przebadać powinna się także moja rodzina – mama, ojciec i rodzeństwo. Bez namysłu od razu pojechałam z mamą na badania. Nie wykryto u niej mutacji genetycznej pod tym kątem. Odziedziczyłam ją po ojcu, bo po linii męskiej też się dziedziczy nowotwory układu rozrodczego. Zrobię wszystko, by również reszta członków rodziny wykonała badania genetyczne.
Po chorobie postanowiłam założyć Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS. Wiele osób, które usłyszało diagnozę nowotworu, jak się okazuje, nie było informowanych o możliwości i ważności przeprowadzenia badań genetycznych zarówno u siebie, jak i też u członków ich rodziny. Podczas rozmów z chorymi na raka i ich bliskimi, zawsze tłumaczę i przekonuję, by wykonali badania genetyczne.
Nawet jeśli okaże się, ze mamy mutację w genie, nie oznacza to przecież, że zachorujemy na raka, ale ta wiedza pozwoli nam, a przede wszystkim lekarzom, ukierunkować nas i naszych krewnych na właściwe tory profilaktyki lub właściwe leczenie. Jak się okazuje, większość osób ma świadomość, że niektóre rodzaje nowotworów są dziedziczone rodzinnie, ale nie wiedzą jakie i gdzie badania wykonać, kto ma na nie nas skierować, gdzie jest najbliższa poradnia genetyczna. Pytajmy zatem lekarzy o badania genetyczne, jeśli my sami lub ktoś w naszej rodzinie choruje, bądź kiedyś chorował na nowotwór. Badanie genetyczne może uratować nam życie.
W systemie opieki onkologicznej najważniejszy jest pacjent. Jako pacjentka życzyłabym sobie, aby ta prawda była realizowana w praktyce. Rak jajnika jest moim trudnym doświadczeniem, z którego dzisiaj czerpię siłę do działania. Gdyby nie moja determinacja i bezkompromisowość nigdy nie przeszłabym po zawiłych meandrach systemu opieki zdrowotnej, nie znalazłabym najlepszych specjalistów, nie wyedukowałabym się w temacie radzenia sobie z chorobą. Apeluję do osób odpowiedzialnych za zdrowie publiczne, aby pomogły wdrożyć działania strategiczne w raku jajnika tak, by jak najszybciej zacząć minimalizować negatywne i dramatyczne skutki zachorowania na ten nowotwór, badania genetyczne to podstawa w diagnostyce tej choroby.
Ania Nowakowska
GPO 5/2015
Autor tekstu:
