Nowotwory rzadkie – sytuacja w Polsce i w Europie
2019-09-06
Według definicji za rzadką można uznać chorobę wówczas, kiedy występuje ona u jednej na dwa tysiące osób. Statystycznie, każda z chorób rzadkich dotyczy niewielkiej ilości pacjentów. Do tej pory zostało opisanych ponad 8000 chorób rzadkich, co w skali europejskiej daje ponad 30-milionową grupę osób, które cierpią na te choroby[1]. Dlatego od wielu lat problematyka chorób rzadkich nie schodzi z piedestałów europejskich programów zdrowotnych, naukowych i społecznych.
Rozwój medycyny i metod diagnostycznych, w tym opartych na badaniach genetycznych, pozwala obecnie na wykrywanie chorób, których istnienia wcześniej nie można było udowodnić. Pacjenci pozostawali w niepewności i niewiedzy, bez szans na jakiejkolwiek leczenie wobec braku prawidłowej i jednoznacznej diagnozy. Rzeczywistość pacjentów onkologicznych, cierpiących na rzadkie odmiany nowotworów, była i nadal jest pełna skrajności.
NIEDROBNOKOMÓRKOWY RAK PŁUC ALK (+) – SKRAJNOŚĆ ILOŚCIOWA
Rak płuc od wielu dekad jest najczęściej występującą odmianą chorób nowotworowych w wielu krajach świata. W 2012 roku, w Europie zanotowano łącznie ponad 410 tys. zachorowań na raka płuc[2]. W Polsce, każdego roku notuje się około 15 tys. nowych przypadków. Najczęściej występującą odmianą raka płuc jest rak niedrobnokomórkowy (NDRP), który jest stwierdzany u około 80% pacjentów, co oznacza ponad 13 tys. chorych rocznie. Dzięki badaniom genetycznym, było możliwe określenie bardzo rzadkiej odmiany niedrobnokomórkowego raka płuca z tzw. mutacją ALK (+) oznaczającą uszkodzenie genu regulującego szlak sygnałowy komórek nowotworowych. Z badań przeprowadzonych w Polsce wynika, iż ta charakterystyczna odmiana NDRP występuje rocznie u 2–5% pacjentów, czyli u 100–160 osób [3], co jednoznacznie kwalifikuje tą konkretną odmianę raka płuc do chorób rzadkich. Paradoksalnie, odmiana ta dotyka najczęściej młodych i niepalących mężczyzn[4]. NDRP ALK (+) jest więc przykładem skrajności ilościowej – dotyczy najmniejszej grupy pacjentów w największej grupie chorych onkologicznie.
MIELOFIBROZA – SKRAJNOŚĆ KLASYFIKACYJNA
Mielofibroza zaliczana jest do chorób mieloproliferacyjnych, które powodują uszkodzenie procesu wytwarzania komórek krwi w szpiku kostnym. Bez wątpienia mielofibroza jest chorobą rzadką, ponieważ choruje na nią 1 osoba na 100 tysięcy[5]. Z uwagi na objawy komórkowe, mielofibroza, według międzynarodowej klasyfikacji chorób, znajduje się wśród zespołów proliferacyjnych, które stanowią odrębną grupę wśród chorób krwi (oznaczenie ICD-10: D47) i nie należą do chorób nowotworowych (oznaczenie ICD-10: C). Dlatego też, polski Krajowy Rejestr Nowotworów nie uwzględnia mielofibrozy. Zarówno pacjenci z NDRP ALK (+), jak i mielofibrozą nie mają zwykle dobrych rokowań. To trudne do leczenia typy nowotworów rzadkich, dla których mediana średnich przeżyć wynosi od 10 miesięcy do 5 lat.
CHŁONIAK HODGKINA – SKRAJNOŚĆ WYLECZEŃ
Choroba Hodgkina, zwana także ziarnicą złośliwą to nowotwór całego układu chłonnego (chłoniak), zajmujący węzły chłonne i pozawęzłową tkankę limfatyczną. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów, w 2012 roku, na chłoniaka Hodgkina zapadło 728 osób. W Europie, w 2012 roku, zanotowano 17 600 zachorowań[2]. W zależności od stopnia zaawansowania wyleczalność ziarnicy złośliwej wynosi od 50 do 95%[6]. Wśród nowotworowych chorób rzadkich jest to swoistym, bardzo optymistycznym rekordem. Ogólnie chłoniaka Hodgkina można wyleczyć u 9 z 10 pacjentów.
SUMMARUM SKRAJNOŚCI
Prawie 90% chorób rzadkich, w tym onkologicznych, ma swoją genezę w genetyce. To powoduje, że w przeciwieństwie do chorób populacyjnych, mogą one mieć różne objawy i różny przebieg u różnych pacjentów, nawet u tych z tą samą „diagnostycznie” chorobą rzadką. Genetyczne uwarunkowanie nowotworów rzadkich, dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny, otwiera przed pacjentami możliwości pokonania raka przy zastosowaniu nowoczesnych terapii celowanych. W Polsce, dostęp do tego leczenia jest utrudniony przez brak ich refundacji. Ze społecznego punktu widzenia, problem dotyczy niewielkiej grupy pacjentów pod względem liczby osób chorujących na poszczególne nowotwory rzadkie. Są to grupy tak małe, że ich głos nie dociera do gremiów podejmujących decyzje lekowe. Chorzy ci, borykając się samotnie ze swoimi problemami, dołączają do licznej w naszym kraju grupy PACJNETÓW WYKLUCZONYCH.
dr n. chem. Rafał Świerzewski
Bibliografia:
1. www.eurordis.org
2. Ferlay J, Soerjomataram I, Ervik M, et al. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11 [Internet]. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2013. http://globocan. iarc.fr.
3. „XALKORI (KRYZOTYNIB) u wcześniej leczonych chorych na zaawansowanego niedronokomórkowego raka płuca z rearanżacją w genie ALK – analiza kliniczna”, MAHTA, Warszawa, 19 lipca 2013, AOTM.
4. „Nowotwory płuca i opłucnej oraz śródpiersia”, pod red. M. Krzkowski, J. Jasssem, 2013.
5. „Pierwotna mielofibroza”, J. Góra-Tybor, 2013.
6. www.ziarnica.pl
1. www.eurordis.org
2. Ferlay J, Soerjomataram I, Ervik M, et al. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11 [Internet]. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2013. http://globocan. iarc.fr.
3. „XALKORI (KRYZOTYNIB) u wcześniej leczonych chorych na zaawansowanego niedronokomórkowego raka płuca z rearanżacją w genie ALK – analiza kliniczna”, MAHTA, Warszawa, 19 lipca 2013, AOTM.
4. „Nowotwory płuca i opłucnej oraz śródpiersia”, pod red. M. Krzkowski, J. Jasssem, 2013.
5. „Pierwotna mielofibroza”, J. Góra-Tybor, 2013.
6. www.ziarnica.pl
GPO 2/2015
Autor tekstu:
