Pacjenci chcą Żyć nie tylko Przeżyć

2023-03-24

2 marca odbyło się siódme spotkanie Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Założyciele think tanku od 7 lat koncentrują uwagę najbardziej opiniotwórczych środowisk na wyzwaniach bezpieczeństwa zdrowotnego Polaków. Wśród eksperckich priorytetów już w 2016 roku wskazano: onkologię, choroby sercowo-naczyniowe, metaboliczne oraz właśnie - choroby rzadkie.

- Naszym zawodowym i moralnym obowiązkiem jest rzetelna troska o najsłabszych, rozumiana jako nakaz ratowania życia, ale również uwaga dla jego jakości – podkreślali: prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii KAAFM i przewodniczący Rady oraz prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej.

- Plasując wyzwania chorób rzadkich wśród priorytetów Medycznej Racji Stanu czyniliśmy to z przeświadczeniem, że każde cierpienie, wynikające z kryzysu zdrowia wymaga naszej uwagi i  interwencji. Tu, podobnie jak w wyzwaniach onkologii, mówimy o najsilniejszych emocjach i konieczności kierowania się wartościami będącymi miarą naszego człowieczeństwa. O empatię, która pozwoli zmniejszyć skalę nieszczęść, otwierając nie tylko serca ale i portfele, apelował do liderów świata  jesienią 2022 roku Joe Biden, anonsujący drugi etap projektu Cancer Moonshot. Prezydent USA świadom zagrożeń wynikających z rozchwiania światowego porządku geopolitycznego kieruje naszą uwagę ku trosce o chorych. To bardzo ważny sygnał o priorytetowej roli wyzwań zdrowia w najtrudniejszych nawet czasach – powiedziała Anna Jasińska, rzeczniczka MRS oraz Polskiej Unii Onkologii.

Dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Onkologii think tanku zwrócił uwagę na fakt, że ogromny postęp diagnostyczny i terapeutyczny, jaki dokonał się w ostatnich latach spowodował w obszarze onkologii kwalifikowanie coraz większej liczby rozpoznań, jako choroby rzadkie i ultrarzadkie. 

- Jest już około 200 typów nowotworów rzadkich. W Europie, rocznie diagnozuje się ich ponad pół miliona. Mówiąc dziś o chorobach rzadkich i ultrarzadkich pamiętajmy, że z taką diagnozą żyje około 5% populacji świata. 80% z tych chorób jest uwarunkowanych genetycznie i dlatego ogromne nadzieje wiążemy z postępem diagnostycznym oraz jego dostępnością w Polsce. Precyzyjne, szybko dokonane rozpoznanie decyduje o rokowaniu, a wdrożenie leczenia celowanego, szytego na miarę  jest w chorobie nowotworowej wartością nie do przecenienia. To ważna konstatacja szczególnie, gdy mamy świadomość, że u nas o losie pacjenta zbyt często jeszcze decyduje nie kod genetyczny, ale kod pocztowy. Realny dostęp do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i innowacyjnych metod terapeutycznych, to właściwie realizowana troska o człowieka, który w omawianych tu chorobach doświadcza bólu fizycznego i psychicznego.

Do kwestii kodu genetycznego odniosła się, uczestnicząca w eksperckiej dyskusji - prof. Barbara Jarząb, przewodnicząca Sekcji Raka Tarczycy Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, przywołując sytuację pacjentów cierpiących na raka rdzeniastego tarczycy z mutacją RET. 

-  Każdy z nas, zajmujących się pacjentami cierpiącymi na chorobę rzadką, każdego dnia czuje się jak samotny fighter. Dlatego tak ważna jest rozmowa, wymiana doświadczeń i współpraca. Rak tarczycy jest chorobą rzadką, diagnozowaną u zaledwie 1% pacjentów onkologicznych. Rak rdzeniasty tarczycy to już choroba ultrarzadka. Mój ośrodek był jednym z pierwszych, które wprowadziły diagnostykę genetyczną w kierunku mutacji RET. Wspólnym staraniem onkologów i endokrynologów udało się wypracować zasadę, że każdy pacjent z tą odmianą nowotworu tarczycy ma przeprowadzone badania genetyczne. Dzięki temu udaje się wychwycić osoby na  wczesnym etapie choroby, co znacząco poprawia ich rokowania. Trzeba jednak pamiętać, że mówimy o bardzo agresywnym raku. Jednak nawet w przypadku progresji i rozsiewu choroby nie jesteśmy bezbronni, mając do dyspozycji inhibitory kinaz tyrozynowych. Pojawia się natomiast inny problem, gdyż stosowanie ich wiąże się z wieloma działaniami niepożądanymi, co z kolei powoduje, że mimo istnienia programu lekowego lista chorób, które wykluczają pacjentów z programu jest dłuższa niż lista wskazań. Na szczęście dziś możemy z satysfakcją stwierdzić, że rokowania i takich chorych odmienia postęp nauki. Pojawił się selperkatynib - selektywny  inhibitor kinazy RET, który działając w sposób precyzyjny, hamuje wzrost i proces rozprzestrzeniania się komórek nowotworowych. W Polsce mógłby odmienić los ściśle wyselekcjonowanej grupy kilku, góra - dwudziestu osób z mutacją RET. Biorąc pod uwagę jego skuteczność i profil bezpieczeństwa myślę, że warto stosować go od momentu postawienia precyzyjnej diagnozy.

 - Jesteśmy w trakcie wielkiej rewolucji naukowej dającej coraz większe możliwości skutecznej diagnostyki w oparciu o coraz lepiej poznawane markery biologiczne, molekularne, genetyczne. To nowe otwarcie w medycynie, które pokazuje, że pojawia się szansa na przesiew molekularno-genetyczny wychwytujący pacjentów z niebezpiecznymi predyspozycjami do zachorowania. Objęcie ich szczególnie czujną opieką, skłonienie do zmiany stylu życia, a być może kiedyś nawet ingerencja w sam początek tego zagrożenia i jego skuteczna eliminacja - to wielka szansa byśmy byli szybsi od raka. Ale to jeszcze przed nami. Dziś warto by rak szyjki macicy – nowotwór rzadki w większości krajów, które zaufały szczepionkom na HPV - a wciąż choroba powszechna i zbierająca śmiertelne żniwo w Polsce, stał się i tu ultrarzadkim. Liczę, że tak wkrótce będzie dzięki długo oczekiwanej decyzji o dostępności do szczepień dla naszych dziewcząt i chłopców. Dobrym przykładem nowotworu, który również mógłby być - wzorem innych krajów - rzadkim,  jest rak krtani, którego ryzyko rośnie wraz z sumą wypalonych papierosów i opróżnionych butelek alkoholu. Pytanie, czy wiedza dotycząca najgroźniejszych i tak powszechnych czynników ryzyka jest lekceważona, czy wciąż, w zbyt małym stopniu, dostępna? 

Eksperci Medycznej Racji Stanu bez względu na to, jak brzmi odpowiedź - upominają się o wprowadzenie do programu nauczania w polskich szkołach Godziny dla Zdrowia - stanowiącej odrębny przedmiot. Musimy zacząć wychować pokolenia świadome zagrożeń i empatyczne wobec najsłabszych. A jest duża szansa, bo dziś młodzi ludzie bardzo cenią sobie jakość życia, o którą trudno, gdy pojawia się poważy kryzys zdrowia.

Prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, gdzie prawie każdy przypadek jest chorobą rzadką prosił uczestników spotkania o uwagę dla dramatu osób cierpiących na neurofibromatozą. 

- To choroba zagrażająca życiu, uwarunkowana genetycznie, predysponująca do rozwoju zmian nowotworowych. W Polsce szacujemy liczbę takich pacjentów na ok. 10 tysięcy. Jak na chorobę rzadką to spora populacja, która staje się wyzwaniem klinicznym dla neurologów, dermatologów i onkologów. Zmiany nowotworowe rozwijają się u tych chorych po linii osłon nerwów, powodując  dysfunkcje wielu narządów i ból. Dramat chorego to nie tylko lęk o życie i cierpienie fizyczne, ale także cierpienie psychiczne w odpowiedzi na ostracyzm społeczny będący reakcją na widoczne, szpecące deformacje ciała. W Gliwicach udało się dokonać przeszczepu twarzy u jednej ze zrozpaczonych pacjentek. To oczywiście interwencja wyjątkowa. Na szczęście nie musimy być bezsilni odkąd pojawił się selumetynib – pierwszy lek powodujący u części pacjentów zmniejszenie guzów i ustąpienie dolegliwości bólowych. Dla nich to szansa na odmianę losu. Ministerstwo Zdrowia uznało go za lek o wysokim potencjale innowacyjności, co znacznie przybliża nas do jego faktycznej dostępności. Bardzo na to liczę. To byłby wspaniały dar – wyznał prof. Jan Styczyński.

 

Mec. Piotr Mierzejewski, współprzewodniczący Komisji Ekspertów ds. Zdrowia przy Rzeczniku Praw Obywatelskich oraz Jakub Adamski, dyrektor Departamentu Współpracy w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta, również akcentowali konieczność empatycznego podejścia do potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi i pełne zrozumienie dla ich oczekiwań, byśmy pamiętali, że chcą oni nie tylko przeżyć, ale ŻYĆ.