Co to jest Zespół Lyncha?

2024-03-22

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na wiele nowotworów. Osoby, u których zdiagnozowano Zespół Lyncha, są bardziej narażone na rozwój raka przed 50-tym rokiem życia i powinny poddawać się badaniom przesiewowym i kontrolnym przez całe życie, aby wcześnie wykryć i leczyć raka.

Zespół Lyncha zwiększa ryzyko wystąpienia wielu nowotworów - raka jelita grubego, raka pęcherzyka żółciowego, raka wątroby, raka jelita cienkiego, raka trzustki, raka żołądka, raka prostaty, raka jajnika, raka endometrium, raka górnych dróg moczowych oraz guzów mózgu.

- Zespół Lyncha może dotknąć każdego, ponieważ jest wyni- kiem zmiany genetycznej dziedziczonej przez dzieci od rodzi- ców. Spowodowany jest zmianami w genach uczestniczących w naprawie DNA. Oznacza to, że nieprawidłowe warianty ge- nowe, nie mają zdolności do naprawiania zmian w DNA, które stale powstają, ale u osób zdrowych są stale naprawiane – wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Gliwicach.

Zespół Lyncha można podejrzewać:

• jeśli raka jelita grubego rozpoznano przed 50-tym rokiem życia;

• u osoby, u której wystąpił więcej niż jeden rodzaj nowotworu związany z Zespołem Lyncha, niezależnie od wieku wystąpienia tych nowotworów;

• w przypadku, gdy rak jelita grubego lub inne nowotwory ze spektrum Lyncha zdiagnozowane zostały u jednego lub więcej krewnych (przynajmniej u jednej osoby rozpozna- nie musi być postawione przed 50-tym rokiem życia);

• w przypadku, gdy w rodzinie nowotwory związane z Zespołem Lyncha występują/występowały w wielu pokoleniach (u dziadka, ojca i syna).

  Typowe objawy Zespołu Lyncha związane z rakiem jelita grubego obejmują: krew w kale, zaparcia, ból brzucha lub skurcze, biegunka lub stolec mniejszy niż normalnie, zmęczenie, uczucie pełności lub wzdęcia, nudności lub wymioty. Zwykle objawy te obserwowane są przy zaawansowanym nowotworze, dlatego tak ważna jest diagnostyka genetyczna oraz opieka nad rodzinami wysokiego ryzyka związanego z Zespołem Lyncha. Jednakże zawsze, jeśli wystąpią jakiekol- wiek objawy, należy udać się do lekarza.

• - U 10 -15 procent pacjentów z podejrzeniem Zespołu Lyncha wykrywane są zmiany patogenne w pięciu genach: MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 oraz EPCAM, dlatego ważne jest prze- prowadzenie badania genetycznego, w którym należy oceniać pełne sekwencje tych genów np. metodą sekwencjonowania no- wej generacji (NGS) - doprecyzowuje dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska. - Badania genetyczne polegają na pobraniu krwi i zbadaniu DNA, czy u pacjenta występuje zmiana w którymś z powyższych genów. Jeśli badania genetyczne wykażą zmianę w genie, lekarz potwierdzi diagnozę Ze- społu Lyncha. Wówczas zaleca się, aby pacjent poinformował o tym członków rodziny, aby zachęcić ich do zasięgnięcia porady genetycznej.

- Niestety aż ponad 95 procent osób nie zdaje sobie sprawy, że może chorować na Zespół Lyncha, dlatego tak ważne są działania edukacyjne, które prowadzi EuropaColon Polska – mówi Iga Rawicka Prezes Fundacji. - Podjęliśmy współpracę z Poradnią Genetyczną w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej - Curie Państwowym Instytucie Ba- dawczym Oddział w Gliwicach i już wkrótce udostępnimy opracowane materiały edukacyjne dla tych wszystkich, którzy będą poszukiwać informacji o Zespole Lyncha w nowotworach układu pokarmowego.

Jeśli zdiagnozowano u ciebie Zespół Lyncha, twój lekarz zaleci regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia raka, takie jak:

• kolonoskopia co 1-2 lata (w przypadku wykrycia raka w jelicie grubym zalecanym sposobem jest leczenie chi- rurgiczne);
• badania endoskopowe pozostawionej części jelita grubego, po zabiegu chirurgicznym;
• corocznie badania USG u kobiet, mające na celu wcze- snego wykrycie raka błony śluzowej trzonu macicy (rak endometrium) i ewentualnie raka jajnika oraz oznaczanie stężenia CA125 w surowicy krwi;
• w zależności od tego czy pacjent jest zdrowy czy ma objawy choroby i jak zaawansowana jest choroba, zale- cenia będą się różnić i mogą również obejmować pro- filaktyczną histerektomię (operację usunięcia macicy) z adneksektomią (profilaktycznym usunięciem jajników i jajowodów) w związku z wysokim ryzykiem raka błony śluzowej trzonu macicy i raka jajnika.

 

Wiecej materiałów znajdziesz tu: www.europacolonpolska.pl